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新生儿遗传代谢病筛查,宝宝人生的第一次健康体检

我国每年约80-120万的先天残疾儿童出生,约占每年出生人口总数的4%-6%,因此每个孩子都将面临着风险。而先天性遗传代谢病是导致先天缺陷的主要原因之一,发病率约为1/3500-1/5000。它可以使孩子早期夭折或造成智力低下等终身残疾,大多数遗传代谢病为隐性遗传,病孩的父母可以都“正常”。

一、什么是新生儿遗传代谢性疾病筛查?

新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检测,以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。

二、为什么要进行遗传代谢病筛查?

新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质,减少出生缺陷的第三级预防。可以早期对危及生命的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛查,并进行早期诊断和治疗,避免因脑、肝、肾等损害影响宝宝生长发育,导致体格生长落后、智力障碍、甚至死亡。

三、是不是所有宝宝出生后都要筛查?

是的,每个家长应为新生宝宝做这项检查。因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病,但不能在孕期诊断,只有通过出生缺陷防控的第三级预防,即新生儿遗传代谢病筛查才能早期筛查、诊断和治疗。

四、宝宝出生时看起来很健康,也要做新生儿疾病筛查吗?

是的。因为大部分患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的,但在出生3~6个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断,就错过了治疗的最佳时机,会导致宝宝的体格和智力发育落后,且难以得到改善,这将给家庭带来很大的经济和精神负担。

五、家中没人患病,宝宝也要做筛查吗?

是的。虽然父母看起来都很健康,但也可能携带某些致病基因,生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿遗传代谢病筛查,有病的宝宝就能被早期发现,早期接受诊断和治疗。

六、如何进行新生儿遗传代谢性疾病筛查?

通过足跟部“三滴血”检测就可以筛查。九州体育已常规开展筛查的44种遗传代谢病为:苯丙酮尿症,先天性甲低,先天性肾上腺皮质增生症,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和40种串联质谱筛查氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病。

七、新生儿遗传代谢病筛查注意事项:

(1)新生儿出生3天并充分哺乳6次以上进行足跟采血。

(2)若筛查结果异常,筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查。

(3)无论应用何种筛查方法,由于个体的生理差别和其他因素(特别是遗传方式不同),个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查,也需要定期进行儿童保健检查。

新生儿筛查门诊咨询电话:0312-7560138


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